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林女士（化名）已经结婚6年了，却一直怀不上孩子，林女士开始着急了‍，便和丈夫一起来到温医大附一院生殖医学中心就诊。

经过详细的问诊，医生发现林女士的爱人杨先生平时除了加班，日常的生活很规律，夫妻生活方面都正常。但杨先生的精液分析结果却是令夫妻俩大吃一惊：杨先生的精液里竟然没有精子。

根据这一结果，医生安排了更加详细的检查，希望能从中找出病因。检测AZF基因（位于Y染色体，控制精子生成的基因）发现全部缺失，同时促卵泡激素(FSH)很高，男性生殖器官发育却基本正常。染色体结果是46，XX。从遗传学角度讲，这就意味着“他”并不是男人……临床上称为为性反转综合征。性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病，该病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。

杨先生虽然具有男性第一性征（输精管、精囊、附睾、阴茎）、第二性征（胡须、喉结等），但是染色体核型却为女性核型46，XX，临床上称为为性反转综合征。

性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病，该病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。常见的原因包括Yp/Xp 末端易位和一条X 染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活，SRY基因（位于男性Y染色体上的性别决定基因）的存在是XX男性综合征的主要遗传基础。（温医大附一院）